Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΜΟΝΟΖΥΓΩΤΕΣ ΔΙΔΥΜΟΙ
8:20 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΟΙ ‘ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ Η ΑΝΗΣΥΧΙΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ Ή ΑΚΟΜΗ ΜΕ ΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ ΜΙΑΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ, ΔΕΝ ΈΧΟΥΝ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ.Μέσα στα πολλά που έχουν γίνει τελευταία πολύ έντονα, σε μεγάλες χώρες που έχουν τόσο και τα άτομα, τους ασθενείς δηλαδή, αλλά και τα τεχνικά μέσα, γίνεται μια πάρα πολύ μεγάλη προσπάθεια να βρεθεί κάποια αιτία σε ότι αφορά αυτό το τρίγωνο. Δηλαδή, ανοσοποιητικό σύστημα, σκλήρυνση κατά πλάκας, γενετική.
Ένα από τα πλέον σοβαρά πειράματα που έγιναν στη Σάντα Φε του Νέου Μεξικού, στις Ηνωμένες Πολιτείες, ήταν και η προσπάθεια να ταυτοποιηθούν τυχόν γονίδια υπεύθυνα για την εμφάνιση της σκλήρυνσης κατά πλάκας σε μονοζυγώτες διδύμους.
Δηλαδή, πρόκειται για εκείνους τους διδύμους, που είναι πλέον ταυτόσημοι και έχουν σχεδόν το ίδιο γενετικό δένδρο και ταυτόσημο γονιδίωμα.
Και εκεί ακόμη οι προσπάθειες αποδείχτηκαν άκαρπες. Ακόμη, στις συγκρίσεις που έγιναν σε περίπτωση που υπήρχαν στοιχεία γενετικής προέλευσης της σκλήρυνσης κατά πλάκας στον έναν, δεν πιστοποιήθηκαν να υπάρχουν και στον άλλον.
Αυτό, δίνει την αφορμή, να σκεφτούμε ότι πέρα από το γενετικό παράγοντα που «μπορεί» να υπάρχει κα μια γενετική προδιάθεση που «μπορεί» να υφίσταται, παίζουν σαφή ρόλο εξωγενείς ή επιγενετικοί παράγοντες για την εμφάνιση της νόσου. Ή για να το πούμε αλλιώς, υπάρχει ακόμη χρόνος, πολύς, προκειμένου να ανακαλυφθεί η ακριβής αιτία της νόσου και έτσι με σιγουριά να μπορεί κανείς να πει για την μία ή την άλλη θεραπεία ή ακόμη περισσότερο, να κρίνει την αποτελεσματικότητα κάποιου φαρμάκου-«μοντέλου» που κάθε τόσο εμφανίζεται στον τύπο σαν νέο ελιξίριο για τη νόσο.
Μέχρι τότε, η εξατομικευμένη θεραπεία για κάθε ασθενή φαίνεται να είναι η μόνη οδός.
Ετικέτες ανοσοποιητικό σύστημα, γενετική, γονίδια, μονοζυγώτες δίδυμοι, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΕΠΙΜΕΡΟΥΣ ΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
1:09 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΣΤΗΝ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΙΝΑΙ ΔΥΝΑΤΟΝ ΝΑ ΕΧΟΥΜΕ ΒΛΑΒΕΣ ΤΗΣ ΛΕΥΚΗΣ ΚΑΙ ΦΑΙΑΣ ΟΥΣΙΑΣ. ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΩΝ ΤΕΛΕΥΤΑΙΩΝ ΒΛΑΒΩΝ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΜΕΡΟΥΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΛΟΓΟΥ.
Λόγω του ότι στην σκλήρυνση κατά της πλάκας έχουμε και βλάβες της φαιάς ουσίας είναι δυνατή και μη μονήρης γνωστική διαταραχή, π.χ. της μνήμης ή της γλωσσικής δεξιότητας.
Είναι, όμως, δυνατόν να υπάρχουν γενετικά διαχωρισμένες τέτοιες διαταραχές, π.χ. Έλληνες ερευνητές έχουν επισημάνει την δυνατότητα ορισμού μιας γνωστικής διαταραχής, όπως η γλωσσική μάθηση, να είναι απόρροια γενετικής διαταραχής.
Έχει εξελιχθεί σε ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας γονιδιακά τυποποιημένους για ΑΡΟΕ, ότι η παράμετρος ΑΡΟΕ ε4 είναι αυξημένη σε αυτούς που είχαν αδυναμία γλωσσικής προσαρμογής.
Πρόκειται για ένα πολύ ουσιώδες εύρημα, όπου η παρουσία του σαν σύμπτωμα επιβάλλει, όταν εμφανίζεται μόνο του, τον εκτενή νευρολογικό και νευροφυσιολογικό έλεγχο για την ανακάλυψη τυχόν «ολιγοσυμπτωματικής» περίπτωσης ασθενούς με σκλήρυνση κατά πλάκας.
Ετικέτες γενετική, γνωστικές διαταραχές, λευκή ουσία, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ, συμπτωματολογία, φαιά ουσία
ΝΕΥΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ_Ο ΧΟΡΟΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ ΣΤΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
2:36 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΜΙΚΡΑ «ΚΟΜΜΑΤΑΚΙΑ» ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ ΘΕΩΡΟΥΝΤΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΛΙΞΗ, ΕΦΟΔΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΠΛΟΚΩΝ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ.
Ένα γονίδιο σε ένα κύτταρο αποτελείται από μια συγκεκριμένη αλληλουχία βάσεων του δεσοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μίας πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της ενεργοποιεί μία νέα διαδικασία παραγωγής πρωτεϊνών, που βοηθούν στην ολοκλήρωση μίας συγκεκριμένης λειτουργίας ζωτικής σημασίας.
Βέβαια, όλη αυτή η διαδικασία ακόμη σε ένα ποσοστό περίπου πάνω από 95% είναι επιστημονικά αδιευκρίνιστη. Επιστημονικά, όμως, είναι σίγουρο ότι βασίζεται σε μία οργανική λειτουργία, που λέγεται ομοιόσταση. Η ομοιόσταση είναι αυτή που σε επίπεδο μοριακής γενετικής συντονίζει τον χορό των πρωτεϊνών καθοδηγώντας όλη την αρμονική του αλληλεξάρτηση.
Έτσι, λοιπόν, όταν «πάει κάτι λάθος» και μία πρωτεΐνη ταράζει την ομοιόσταση, η αντίδραση είναι η εμφάνιση μιας ασθένειας, π.χ. στην περίπτωσή μας, της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Η διαφορά είναι πως στην προκειμένη περίπτωση η διαταραχή της ομοιόστασης είναι πολύπλοκη. Δηλαδή, η αρμονία του χορού των πρωτεϊνών διασπάται από πολλές μεριές σε πολλά μέρη.
Με τις τελευταίες ανακαλύψεις, συγκεκριμένα του μεσολαβητικού RNA, για το οποίο οι ερευνητές πήραν και το βραβείο Νόμπελ, είναι δυνατή πλέον εργαστηριακά η πιστοποίηση της διαταραχής αυτής. Με τον τρόπο αυτό έχουμε ένα ακόμη διαγνωστικό όπλο σε μοριακό – γενετικό επίπεδο.
Το επόμενο βήμα είναι η θεραπευτική αγωγή σε μεγαλύτερο και αποτελεσματικότερο βαθμό.
Ετικέτες γενετική, γονίδια, διάγνωση, ομοιόσταση, πρωτεΐνες, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ, DNA, RNA
ΕΧΕΙ Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ?
4:51 π.μ. by Dr D. Kountouris
Με αφορμή το βιβλίο του Δρ. Δ. Κουντούρη "Νευρο-λογίες", δημοσιεύτηκε στις 31.12.08 στην εφημερίδα "Κήρυκας" των Χανίων το παραπάνω άρθρο σχετικά με Σκλήρυνση Κατά Πλάκας.
Ετικέτες γενετική, κληρονομικότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ
2:27 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΝΕΥΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΣΕ ΣΥΓΓΕΝΙΚΟΥΣ ΚΥΚΛΟΥΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΔΕΙΞΑΝ ΟΤΙ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΑΥΤΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας ερευνητικά είναι μία από τις πιο «ψαγμένες» νευρολογικές ασθένειες. Τα τελευταία δε χρόνια με την εξέλιξη της γενετικής και μοριακής βιολογίας, καθώς επίσης και την ανάπτυξη της ψηφιακής τεχνολογίας, έχει έρθει μια αλματώδης πρόοδος με ένα πλήθος νέων ευρημάτων στον τομέα αυτό.
Πάντως, είναι από χρόνια γνωστή η ύπαρξη μίας οικογενειακής και εθνικής επιρροής στη γενετική δομή της νόσου. Θεωρείται ότι η νόσος είναι και πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική.
Έτσι, λοιπόν, αναμενόμενα στο στενό και ευρύ οικογενειακό κύκλο υφίστανται πληθώρες «πολυμορφισμών» και «μεταλλάξεων», που μπορεί κατά μόνας να μην έχουν κανένα ειδικό νοσολογικό βάρος, επηρεάζουν, όμως, ουσιαστικά τη γενετική προδιάθεση.
Η γενετική δε προδιάθεση με τη σειρά της, κάτω από την επήρεια περιβαλλοντολογικών παραγόντων αυξάνει τη νοσηρότητα. Π.χ. μία ίωση σε τέτοιες περιπτώσεις είναι δυνατόν να προκαλέσει την έκρηξη της νόσου. Ενώ στο γενικό πληθυσμό η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου ανέρχεται στο 0,2 έως 0,3%, στους οικογενειακούς κύκλους ανέρχεται στο διπλό.
Πράγματι, σε δικές μας νευροφυσιολογικές έρευνες με τη μέθοδο των προκλητών δυναμικών ο κίνδυνος εμφάνισης στους συγγενείς είναι περίπου τετραπλάσιος.
Ετικέτες γενετική, κληρονομικότητα, νευροφυσιολογία, Προκλητά Δυναμικά, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΧΕΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ
3:10 π.μ. by Dr D. Kountouris
Η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είναι η πιο γνωστή "μοντέρνα" νευρολογική νόσος. Πάνω από 3 εκατομμύρια Ευρωπαίοι υποφέρουν από την αρρώστια αυτή. Τα τελευταία δε χρόνια εμφανίζεται με μια συχνότητα 150-300 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Η αρρώστια είναι χαρακτηριστική με διαταραχές όρασης, ακοής, βάδισης, συναισθήματος, σκέψης και αίσθησης. Τα συμπτώματα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία και κλιμάκωση. Υπάρχει μια σκάλα εκτίμησης, η σκάλα Kurtzke που τα διαβαθμεί από το 0 έως το 10. το 0 είναι το φυσιολογικό και το 10 ο θάνατος.
Παρ' όλο που οι νευρολόγοι τα τελευταία 100 χρόνια ασχολούνται έντονα με τα συμπτώματα της πάθησης αυτής δεν έχει βρεθεί ακόμα η αιτία της. Αυτός είναι και ο λόγος που δεν υπάρχει σταθερή θεραπεία για την αρρώστια. Πιθανολογείται ότι αντισώματα από τον ίδιο τον οργανισμό επιτίθενται στη μυελίνη των νεύρων και προκαλούν τη νόσο. Για αυτό το λόγο λέγεται και αυτοάνοση απομυελινωτική νόσος.
Ανέκαθεν υπήρχε η υπόνοια ότι είναι κληρονομικής ή γονιδιακής μορφής. Για την υπόθεση αυτή έρχεται μια καινούρια επιβεβαίωση. Συγκεκριμένα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης της Βρετανίας σε έρευνες που έγιναν πάνω σε διδύμους αποδείχθηκε ότι υπάρχει γονιδιακή επιβάρυνση. Τα αποτελέσματα από τους διδύμους σε μονοζυγώτες και διζυγώτες σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό είναι τα πιο αξιόπιστα σε ότι αφορά την κληρονομικότητα. Ετσι αυτή η έρευνα επιβεβαιώνει την παλιά μη απόλυτα τεκμηριωμένη υπόθεση ότι έχουμε στη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας γονιδιακή επιβάρυνση, πράγμα πολύ σημαντικό για τη μελλοντική θεραπεία και αποκατάσταση.
Ετικέτες απομυελινωτική νόσος, αυτοάνοσα νοσήματα, γενετική, γονίδια, σκάλα Kurtzke, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΧΕΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ
12:34 μ.μ. by Dr D. Kountouris
Η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είναι η πιο γνωστή "μοντέρνα" νευρολογική νόσος. Πάνω από 3 εκατομμύρια Ευρωπαίοι υποφέρουν από την αρρώστια αυτή. Τα τελευταία δε χρόνια εμφανίζεται με μια συχνότητα 150-300 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Η αρρώστια είναι χαρακτηριστική με διαταραχές όρασης, ακοής, βάδισης, συναισθήματος, σκέψης και αόσθησης. Τα συμπτώματα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία και κλιμάκωση. Υπάρχει μια σκάλα εκτίμησης, η σκάλα Kurtzke που τα διαβαθμεί από το 0 έως το 10. το 0 είναι το φυσιολογικό και το 10 ο θάνατος.Παρ' όλο που οι νευρολόγοι τα τελευταία 100 χρόνια ασχολούνται έντονα με τα συμπτώματα της πάθησης αυτής δεν έχει βρεθεί ακόμα η αιτία της. Αυτός είναι και ο λόγος που δεν υπάρχει σταθερή θεραπεία για την αρρώστια. Πιθανολογείται ότι αντισώματα από τον ίδιο τον οργανισμό επιτίθενται στη μυελίνη των νεύρων και προκαλούν τη νόσο. Για αυτό το λόγο λέγεται και αυτοάνοση απομυελινωτική νόσος.
Ανέκαθεν υπήρχε η υπόνοια ότι είναι κληρονομικής ή γονιδιακής μορφής. Για την υπόθεση αυτή έρχεται μια καινούρια επιβεβαίωση. Συγκεκριμένα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης της Βρετανίας σε έρευνες που έγιναν πάνω σε διδύμους αποδείχθηκε ότι υπάρχει γονιδιακή επιβάρυνση. Τα αποτελέσματα από τους διδύμους σε μονοζυγώτες και διζυγώτες σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό είναι τα πιο αξιόπιστα σε ότι αφορά την κληρονομικότητα. Ετσι αυτή η έρευνα επιβεβαιώνει την παλιά μη απόλυτα τεκμηριωμένη υπόθεση ότι έχουμε στη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας γονιδιακή επιβάρυνση, πράγμα πολύ σημαντικό για τη μελλοντική θεραπεία και αποκατάσταση.
Ετικέτες απομυελινωτική νόσος, αυτοάνοσα νοσήματα, γενετική, γονίδια, σκάλα Kurtzke, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
| Επόμενο παλαιότερο άρθρο >>>> |
