ΕΠΕΙΔΗ ΚΑΝΕΙΣ ΑΚΟΜΗ ΔΕΝ ΞΕΡΕΙ ΑΚΡΙΒΩΣ ΤΗΝ ΑΙΤΙΑ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ, ΟΛΟΙ ΔΟΥΛΕΥΟΥΝ ΜΕ ΥΠΟΘΕΣΕΙΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΠΡΟΚΕΙΜΕΝΟΥ ΝΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΟΥΝΕ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΑ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ.
Βασικά υπάρχει μια ομάδα, η παλαιότερη των επιστημόνων που πιστεύει ότι στην περίπτωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας πρόκειται για μια καταστροφή της μυελίνης, της μεμβράνης των νεύρων μέσω του ανοσοποιητικού συστήματος (άμυνα του οργανισμού).
Πρόκειται δηλαδή κάτι σαν αυτό που συμβαίνει στις μεταμοσχεύσεις που αποβάλει το σώμα το μόσχευμα. Στην περίπτωση αυτή θεωρεί λοιπόν ότι τα δικά του νεύρα είναι ξένα σώματα και επιτίθενται σχεδόν με τον ίδιο τρόπο.
Η δεύτερη μεγάλη ομάδα είναι γιατροί οπαδοί που στην περίπτωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας πιστεύουν ότι πρόκειται στην ουσία για μια λοίμωξη ή και για λοίμωξη. Η λοίμωξη αυτή ξεκινάει από κάποιους ιούς κυρίως της ομάδας των παραμυξοιών οι οποίοι προσβάλλοντας κάποια όργανα του σώματος μπαίνουν και στο νευρικό σύστημα και εκεί δημιουργούν αντισώματα τα οποία δεν μπορεί να δεχθεί το σώμα με αποτέλεσμα να καταστρέφεται η μυελίνη των νεύρων.
Και η τρίτη μεγάλη ομάδα είναι ουσιαστικά αυτή που πρεσβεύει ότι συμβαίνουν και τα δύο συν την ύπαρξη μιας γενετικής προδιάθεσης. Δηλαδή ότι κουβαλάνε κάποιοι ασθενείς μια κληρονομική προδιάθεση για το αν συμβεί το ένα ή το άλλο ή και τα δύο μαζί που αναφέραμε παραπάνω έτσι ώστε να έχει η ασθένεια ένα παθογενετικό γονιδιακής προέλευσης «έδαφος» όπου και αναπτύσσεται.
Πάντως όποια και από τις τρεις θεωρίες αν δεχτεί κάποιος οι μέχρι τώρα θεραπευτικές αγωγές είναι ίδιες με μια ένταση για την μια η την άλλη περίπτωση.
Παρόλα ταύτα οι έρευνες εξακολουθούνε με πολύ εντατικό ρυθμό παγκόσμια και ας ελπίσουμε ότι σύντομα θα έρθουμε ένα βήμα κοντύτερα στην αλήθεια.

Ετικέτες άμυνα οργανισμού, ιοί, καταστροφή μυελίνης, κληρονομικότητα, προέλευση, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας

ΣΤΟ ΘΕΜΑ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗΣ ΣΤΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ, Ο ΔΕΙΚΤΗΣ ΚΑΡΤΕΡ ΕΧΕΙ ΜΙΑ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΞΙΑ.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας μαζί με την επιληψία και το σύνδρομο Πάρκινσον είναι οι ασθένειες που απασχολούν ιδιαίτερα τους νευρολόγους ερευνητές τα τελευταία χρόνια. Ιδιαίτερα η σκλήρυνση κατά πλάκας έχει αναλυθεί όσο καμία άλλη ασθένεια στις διάφορες παθολογικές παραμέτρους της.
Τον τελευταίο καιρό απασχολεί δε διαγνωστικά πάρα πολύ και η κληρονομική επιβάρυνση, που παρουσιάζει. Στον τομέα αυτό πληθώρα επιδημιολογικών και γενετικών ερευνών έχουν ασχοληθεί με πλήθος παραμέτρων της ασθένειας και πως αλληλοεπηρεάζονται.
Ένας ουσιώδης παράγοντας ήταν εάν υπάρχει περίπτωση μεταβίβασης της νόσου από τους γονείς στα παιδιά και αν ναι, κάτω από ποιες προϋποθέσεις.
Το πανεπιστήμιο Όκλαντ του Καναδά, μετά από χρόνιες αναλύσεις, βρήκε ότι όντως υπάρχει μία σχέση στο θέμα αυτό. Συγκεκριμένα, βρέθηκε θετικός ο δείκτης Κάρτερ.
Ο δείκτης Κάρτερ είναι ένα επιδημιολογικό στατιστικό στοιχείο, που μέσα από μία ανάλυση δείχνει εάν τα στοιχεία της ασθένειας μεταβιβάζονται ευκολότερα από πατέρα ή μητέρα στα παιδιά. Ο δείκτης αυτός έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην πρόγνωση της πυλωρικής στένωσης του κακοήθους μελανώματος και για άλλες ασθένειες.
Στις έρευνες, λοιπόν, που έγιναν στο Όκλαντ, βρέθηκε ότι τα παθογενή στοιχεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας μεταβιβάζονται κατά 2,2 φορές περισσότερο στους επιγόνους από τον πατέρα παρά από τη μητέρα.
Το γεγονός αυτό έχει μεγάλη σημασία για τη διάγνωση και πρόγνωση, και πρέπει πάντα να λαμβάνεται ουσιαστικά υπόψη στη λήψη ιστορικού.

Ετικέτες δείκτης Κάρτερ, επιδημιολογία, κληρονομικότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ

Με αφορμή το βιβλίο του Δρ. Δ. Κουντούρη "Νευρο-λογίες", δημοσιεύτηκε στις 31.12.08 στην εφημερίδα "Κήρυκας" των Χανίων το παραπάνω άρθρο σχετικά με Σκλήρυνση Κατά Πλάκας.

Ετικέτες γενετική, κληρονομικότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ

ΣΤΟ ΑΡΘΡΟ ΑΥΤΟ ΕΠΙΧΕΙΡΕΙΤΑΙ ΜΙΑ ΠΟΛΥ ΜΙΚΡΗ ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΤΗΣ ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑΣ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ. ΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΔΥΣΝΟΗΣΗ ΣΕ ΚΑΠΟΙΟ ΟΡΟ, ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ Ο ΑΝΑΓΝΩΣΤΗΣ ΝΑ «ΤΡΕΞΕΙ» ΣΕ ΛΕΞΕΙΣ – ΚΛΕΙΔΙΑ ΤΟΥ ΙΔΙΟΥ BLOG, ΠΡΟΚΕΙΜΕΝΟΥ ΝΑ ΛΥΣΕΙ ΤΙΣ ΑΠΟΡΙΕΣ ΤΟΥ.
Για να καταλάβουμε πώς δημιουργείται η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, πρέπει να δεχθούμε κατ’ αρχήν ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση, η οποία βασίζεται σε μία ταραγμένη λειτουργία του αμυντικού υποσυστήματος του οργανισμού HLA.
Με βάση αυτό και κάτω από την επήρεια εξωτερικών παραγόντων δημιουργείται μία αύξηση των αυτοαντιδραστικών Τ – λεμφοκυττάρων, που είναι το έναυσμα για την αρχική λοιμώδη διαδικασία της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Τα κύτταρα αυτά περνώντας τον αιματικό φραγμό του εγκεφάλου «προσγειώνονται» στα εγκεφαλικά κύτταρα, όπου συνδέονται με ειδικά αντιγόνα και που προέρχονται από συνθετικά της μυελικής μεμβράνης, πάνω στην οποία ξεκινά με αυτόν τον τρόπο μία φλεγμονή.
Αυτή η φλεγμονή κατευθύνεται και διευθύνεται από παραγόμενα από αυτή την κυτταρογένεση πολυπεπτίδια, τις κυττοκίνες. Οι κυττοκίνες αυτές φροντίζουν να ολοκληρωθεί από την μία το καταστροφικό έργο της απομυελίνωσης και να μην προχωρήσει από την άλλη η απομυελίνωση.
Και έτσι, καθιερώνεται η διαδικασία εγκατάστασης της παθογενούς διεργασίας της σκλήρυνσης κατά πλάκας με καταστροφή μυελίνης, ολιγοδενδριτών και αξόνων.

Ετικέτες απομυελίνωση, κληρονομικότητα, κυττοκίνες, παθογένεια, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ, Τ λεμφοκύτταρα

ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΝΕΥΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΡΕΥΝΕΣ ΣΕ ΣΥΓΓΕΝΙΚΟΥΣ ΚΥΚΛΟΥΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΔΕΙΞΑΝ ΟΤΙ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΑΥΤΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας ερευνητικά είναι μία από τις πιο «ψαγμένες» νευρολογικές ασθένειες. Τα τελευταία δε χρόνια με την εξέλιξη της γενετικής και μοριακής βιολογίας, καθώς επίσης και την ανάπτυξη της ψηφιακής τεχνολογίας, έχει έρθει μια αλματώδης πρόοδος με ένα πλήθος νέων ευρημάτων στον τομέα αυτό.
Πάντως, είναι από χρόνια γνωστή η ύπαρξη μίας οικογενειακής και εθνικής επιρροής στη γενετική δομή της νόσου. Θεωρείται ότι η νόσος είναι και πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική.
Έτσι, λοιπόν, αναμενόμενα στο στενό και ευρύ οικογενειακό κύκλο υφίστανται πληθώρες «πολυμορφισμών» και «μεταλλάξεων», που μπορεί κατά μόνας να μην έχουν κανένα ειδικό νοσολογικό βάρος, επηρεάζουν, όμως, ουσιαστικά τη γενετική προδιάθεση.
Η γενετική δε προδιάθεση με τη σειρά της, κάτω από την επήρεια περιβαλλοντολογικών παραγόντων αυξάνει τη νοσηρότητα. Π.χ. μία ίωση σε τέτοιες περιπτώσεις είναι δυνατόν να προκαλέσει την έκρηξη της νόσου. Ενώ στο γενικό πληθυσμό η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου ανέρχεται στο 0,2 έως 0,3%, στους οικογενειακούς κύκλους ανέρχεται στο διπλό.
Πράγματι, σε δικές μας νευροφυσιολογικές έρευνες με τη μέθοδο των προκλητών δυναμικών ο κίνδυνος εμφάνισης στους συγγενείς είναι περίπου τετραπλάσιος.

Ετικέτες γενετική, κληρονομικότητα, νευροφυσιολογία, Προκλητά Δυναμικά, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ

ΠΟΛΛΕΣ ΦΟΡΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΠΑΙΧΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΦΥΣΗΣ ΦΑΙΝΟΝΤΑΙ ΣΕ ΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ, ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ, ΟΜΩΣ, ΝΑ ΚΡΥΒΟΥΝ ΠΙΣΩ ΤΟΥΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΑΡΧΗ ΑΛΛΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ.

Μία ομολογουμένως σπάνια και κληρονομούμενη ασθένεια, εν μέρει κατά τον επικρατούντα και εν μέρει κατά τον ελάσσονα χαρακτήρα, είναι ο συνδυασμός της μικροφακίας της κόρης των οφθαλμών και ταυτόχρονα, ο εκτοπισμός τους από το κέντρο της κόρης στην περιφέρεια.
Στις δύο εικόνες που δείχνουμε φαίνονται καθαρά αυτά τα δύο στοιχεία, τόσο το μέγεθός τους, όσο και η θέση τους. Θεωρητικά, πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία χωρίς νοσολογικό χαρακτήρα, γιατί τα υπόλοιπα στοιχεία, τόσο της κόρης, όσο και του οφθαλμού, δεν έχουν άλλες παθολογικές προεκτάσεις. Απλώς, ο επιμήκης άξονας της κόρης, και πολλές φορές του οφθαλμού, είναι ασύμμετρος γεωμετρικά ως προς τον οριζόντιο.
Το γεγονός αυτό φέρνει κάποια δευτερεύουσα μυωπία, κυρίως για τα άτομα που απασχολούν πολύ τους οφθαλμούς με τη μελέτη. Κατά τ’ άλλα, η προσαρμογή είναι εντελώς φυσιολογική και το εύρημα είναι τυχαίο.
Τα άτομα αυτά, όμως, με μικροφακία και, πολύ περισσότερο, με εκτοπία παρουσιάζουν, πάλι λόγω της κληρονομικής επιβάρυνσης, μυοσκελετικές διαταραχές, κυρίως από άκρα, όπου χαρακτηριστική είναι η λεγόμενη αραχνοδακτυλία, πεσμένους ώμους, «χωνοειδές» στήθος και αδυναμία μυϊκού συστήματος.
Μια δεύτερη σειρά συμπτωμάτων είναι, λόγω της κατασκευής τους πλέον, οι διαταραχές του κυκλοφοριακού με μεγάλωμα της καρδιάς, αδυναμία συγκέντρωσης, γενικό αίσθημα κόπωσης και καταβολής.
Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες έπαιρναν νοσολογικό χαρακτήρα μόλις άρχιζαν στο σύνολό τους να ενοχλούν την καθημερινότητα του πάσχοντος και να τον οδηγούν στην ιατρική συμβουλή, και πιθανόν, θεραπεία. Όταν συνέβαινε αυτό, αρχειοθετούνταν στις λεγόμενες ορφανές αρρώστιες, δηλαδή, τις ασθένειες εκείνες που είναι τόσο σπάνιες, ώστε δεν υπάρχει συστηματική φαρμακευτική αγωγή.
Τελευταία με την πρόοδο της γενετικής, οι έλεγχοι είναι πιο επιστάμενοι, όσον αφορά φαινότυπο και γονότυπο, έτσι ώστε να είναι μια ιατρική παρέμβαση πιο έγκαιρης μορφής, όσο γίνεται σε πιο νεαρό στάδιο και να αποφευχθούν επιγονικές περιπλοκές.
Η μικροφακία τακτικά εμφανίζεται και με άλλες ασθένειες γενετικής –κληρονομικής προέλευσης, όπως είναι η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, διάφορες ασθένειες της παρεγκεφαλίδας ή περιπλεγμένης κατάστασης ασυμμετρίας.
Πάντως, καλό είναι όταν παρατηρείται κάτι τέτοιο, να αρχίζει άμεσα ο ιατρικός έλεγχος.

Ετικέτες αραχνοδακτυλία, ασυμμετρία, εκτοπία, κληρονομικότητα, μικροφακία, ορφανές αρρώστιες, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας

Πρόκειται για μια νέα διαγνωστική και επεμβατική τεχνική που νόμιμα εφαρμόζεται μόνο στην Αγγλία. Η εφαρμογή της έγκειται στο γεγονός της επέμβασης σε έμβρυα του σωλήνα. Δηλαδή, από εξελισσόμενο σε σωλήνα έμβρυο λαμβάνεται ένα κύτταρο και εξετάζεται για τυχόν γενετικές ανωμαλίες, παράλληλα δε, επεμβατικά προπονούνται γενετικές διαδικασίες για ιατρικά επιθυμητά αποτελέσματα.
Η μέθοδος αυτή προέκυψε από την φυσιολογική επιθυμία των γονέων να αποφύγουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους βαριές κληρονομικές αρρώστιες, φυσικά αναλαμβάνοντας και το κόστος μιας τέτοιας επέμβασης. Η πρώτη γνωστή επέμβαση με αυτή την τεχνική έγινε το 2002.
Μια γενναία κυρία που έπασχε από μια πιθανή μορφή νεανικού αλτσχάιμερ αποφάσισε να δημιουργήσει γενιά απογόνων απαλλαγμένων από αυτή την γονιδιακή επιβάρυνση. Στη νεαρή, περίπου 30 ετών, κυρία εφαρμόσθηκε με επιτυχία, όπως ανακοινώθηκε, το PDI έτσι ώστε οι απόγονοι της να μην κινδυνεύουν πια από τη φοβερή νόσο.
Οι επιστήμονες ελπίζουν σε μια επιτυχία, έτσι ώστε να μπορούν να προχωρήσουν, αν βοηθήσει η τύχη, και στη θεραπεία άλλων γονιδιακά επιβαρυμένων ασθενειών, όπως είναι το άσθμα, η σκλήρυνση κατά πλάκας, οι μυϊκές δυστροφίες, οι άνοιες, η σχιζοφρένεια κλπ.

Ετικέτες αλτσχάιμερ, γενετικές ανωμαλίες, γονίδια, διάγνωση, έμβρυα, κληρονομικότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ

Η άμυνα του οργανισμού, το λεγόμενο ανοσοποιητικό σύστημα, είναι το κυρίαρχο της ζωής μας. Εδράζεται στον εγκέφαλο πολυτοπικά και η δράση του είναι ακόμη αδιευκρίνιστη. Αντίθετα, είναι πολύ γνωστά πολλά από τα νοσήματα που προκαλούνται από την δυσλειτουργία του. Ένα από αυτά, δημοφιλές στις μέρες μας, είναι η Σκλήρυνση κατά πλάκας.
Πρόκειται για μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, και συγκεκριμένα της λευκής ουσίας του, που εκδηλώνεται με κινητικές, αισθητικές, αισθητηριακές και ψυχικές διαταραχές. Υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 30 με 50 χιλιάδες Έλληνες, λίγο περισσότερο οι γυναίκες από τους άντρες εδώ στην Ελλάδα.
100 με 300 νέοι ασθενείς προκύπτουν ανά χρόνο. Πρόκειται, δηλαδή για μια πολύ δυναμικά εξελισσόμενη ασθένεια. Πολλές φορές εμφανίζεται και με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα όπως είναι ο νεανικός διαβήτης, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, η θρομβοπενική πορφύρα κ.τ.λ. Δηλαδή, πρόκειται, μάλλον, για μια πολυτοπική διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος.
Με αφορμή αυτή την παρατήρηση ξεκινήσαμε μια επιδημιολογική έρευνα σε οικογένειες 400 γνωστών μας ασθενών με Σκλήρυνση κατά πλάκας. Στο πλαίσιο έρευνας ελέγχθηκε ποιοι συγγενείς 1ου βαθμού με τον ασθενή της Σκλήρυνσης κατά πλάκας είχαν το ίδιο ή παρόμοιο αυτοάνοσο νόσημα. Σε ένα ποσοστό περίπου 82% βρέθηκε στο οικογενειακό ιστορικό (δηλαδή, στους ασθενείς που εξετάστηκαν ή δήλωσαν ασθένεια) η ίδια ασθένεια ή παρεμφερή αυτοάνοσα νοσήματα.
Η σειρά προτεραιότητας ήταν συγγενείς ρευματοπάθειες , μεταβολικά νοσήματα, ενώ σε ποσοστό 60% παρουσιάστηκε ομοιότητα σε ψυχιατρικές ενοχλήσεις. Η τελική σκέψη είναι πως εφόσον υπάρχει στο ιστορικό κάποιας οικογένειας περίπτωση εμφάνισης Σκλήρυνσης κατά πλάκας, καλό θα είναι ο έλεγχος των συγγενών 1ου βαθμού να επεκτείνεται σε όλες αυτές τις ασθένειες που αναφέραμε αμιγώς για προληπτικούς λόγους.

Ετικέτες ανοσοποιητικό, αυτοάνοσα νοσήματα, κληρονομικότητα, πρόληψη, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ