ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΕΠΙΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
2:27 π.μ. by Dr D. Kountouris
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ «ΕΤΙΚΕΤΑ».
Συμβολίζει κάποιες νοσηρές καταστάσεις, των οποίων, μέχρι στιγμής, η αιτία είναι άγνωστη. Αντίθετα, με το άγνωστο της προέλευσης της σκλήρυνσης κατά πλάκας, οι διάφορες μορφές είναι της πορείας συμπτωμάτων και αποκλίσεων αυτών ˙είναι επαρκώς γνωστά και επιδέχονται επιγενετική επέμβαση. Οι επιγενετικές επεμβάσεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας έχουν μεγάλη σημασία, διότι με απλές και αναίμακτες κινήσεις μπορούμε εκ των έξω να επηρεάσουμε ουσιαστικά τη λειτουργία των γονιδίων προς όφελος της βελτίωσης της κλινικής εικόνας της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Αυτό μπορεί να γίνει π.χ. ρυθμίζοντας διαιτολογικά ή φαρμακευτικά τη βάδιση, την αναπνοή και γενικά την κίνηση, έτσι ώστε να μπει σε μια φορά βελτίωσης ,καθαρή, λόγω αλλαγής γονιδιακής νοοτροπίας.
Ετικέτες αλλαγή γονιδιακής νοοτροπίας, γονίδια, διατροφή, κινητικότητα, νοοτροπία, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
ΜΟΝΟΚΛΩΝΙΚΑ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
4:22 π.μ. by Dr D. Kountouris
Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΈΝΑ ΜΕΓΑΛΟ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟ ΠΕΔΙΟ ΤΑ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΧΡΟΝΙΑ.Πέρα όμως από την επιστημονική πλευρά υπάρχει και μια πάρα πολύ μεγάλη δημοσιογραφική έξαρση σε ότι αφορά κάθε προσπάθεια που γίνεται στον τομέα αυτό.
Τον τελευταίο καιρό, συζητούνται και τα μονοκλωνικά αντισώματα για την αντιμετώπιση μερικών μορφών της σκλήρυνσης κατά πλάκας, που κατά κανόνα όμως εφαρμόζονται χωρίς εξατομικευμένες θεραπείες στον κάθε ασθενή και χωρίς να προηγηθεί ένα γονιδιακό προφίλ τυποποίησης.
Και αυτό βέβαια δεν μπορεί να γίνει, διότι η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι ένα νόσημα πολυπαραγοντικό και ταυτόχρονα από ότι φαίνεται και έδειξαν οι τελευταίες έρευνες συμμετέχουν πάρα πολλά γονίδια, τόσο στην γέννηση όσο και στην εξέλιξη της.
Συνεπώς, η κάθε προσπάθεια χρησιμοποίησης μονοκλωνικών αντισωμάτων, «τυφλά», για τη σκλήρυνση κατά πλάκας, μπορεί να φέρει προκλήσεις, οι οποίες δεν είναι εύκολο να αντιμετωπιστούν.
Εκεί δηλαδή, που θα περιμέναμε μια καταστολή των παθογενών πρωτεϊνών που προέρχονται από διαταραγμένα γονίδια και συγκεκριμένα τμήματα αυτών, όπως είναι το RNA, μπορούμε να δούμε μια διέγερση με όλες τις συνέπειες που έχει αυτό.
Παραδείγματος χάρη μια κυτταρογένεση.
Είναι πάρα πολύ ευχάριστο το ότι η μοριακή βιολογία και η γενετική βγήκαν πλέον και στο πεδίο ενασχόλησης με θεραπεία και εντόπιση των αιτιών της σκλήρυνσης κατά πλάκας, αλλά οι εφαρμογές πρέπει να γίνονται με μεγάλη προσοχή, και ύστερα από σίγουρα πειράματα και απόλυτα συντονισμένα και σωστά αποτελέσματα.
Ετικέτες : μονοκλωνικά αντισώματα, γονίδια, θεραπεία σκλήρυνσης κατά πλάκας, κυτταρογένεση, RNA
Η ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
2:14 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΕΙΝΑΙ ΓΝΩΣΤΟ ΌΤΙ ΣΤΗΝ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ‘ΕΧΟΥΜΕ ΈΝΑ ΑΥΤΟΑΝΟΣΟ ΝΟΣΗΜΑ.Από ότι δείχνουν νέες έρευνες το αυτοάνοσο αυτό νόσημα προκύπτει λόγω μιας μοριακής «διαταραχής» μέσα στα κύτταρα του οργανισμού. Η μοριακή βιολογία και η γενετική έχουν κάνει τον τελευταίο καιρό κυριολεκτικά άλματα.
Βέβαια αυτά τα άλματα, κατά μεγάλο ποσοστό, είναι σε περιπτώσεις καρκίνων, όπου πλέον υπάρχει δυνατότητα για ορισμένες μορφές αυτών των τύπων των καρκίνων να γίνει ένας προσδιορισμός μοριακής ταυτότητας του όγκου.
Δηλαδή να βρεθούν ποια γονίδια είναι υπεύθυνα και ποια τμήματα του γονιδίου είναι εκείνα που προκαλούν την μορφή του καρκίνου και απαντούν ή δεν απαντούν κατάλληλα στα φάρμακα.
Αυτό το θεωρητικό μοντέλο θα μπορούσε ασφαλώς να ισχύει και για την σκλήρυνση κατά πλάκας, ενώ υπήρχε η δυνατότητα να γίνει ο επιμερισμός των υπεύθυνων γονιδίων που δυστυχώς είναι πάρα πολλά για την σκλήρυνση κατά πλάκας και από εκεί να βγει το μοριακό προφίλ του καθενός από αυτού και παράλληλα να εξεταστούν οι ομάδες αυτές, οι συγκεντρώσεις δηλαδή στην γονιδιακή τους έκφραση σε ποσοστά.
Έχοντας αυτά τα ποσοστά, θα μπορούσε κανείς να εντοπίσει την έκταση της ασθένειας, και κατά πόσο αυτή θεραπεύεται σωστά με τα φάρμακα που δίνονται και αν αυτά πρέπει να δίνονται.
Βέβαια είναι κάτι που είναι ακόμα στην αρχή, προβλέπεται όμως ότι θα υπάρξει γρήγορη εξέλιξη στον τομέα αυτό, έτσι που η θεραπεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας να αποκτήσει ένα ακόμη «όπλο».
Ετικέτες γονίδια, γονιδιακή έκφραση, μοριακή βιολογία, μοριακή ταυτότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΚΑΙ ΟΙ ΜΟΝΟΖΥΓΩΤΕΣ ΔΙΔΥΜΟΙ
8:20 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΟΙ ‘ΕΡΕΥΝΕΣ ΚΑΙ Η ΑΝΗΣΥΧΙΑ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ Ή ΑΚΟΜΗ ΜΕ ΤΗ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ ΜΙΑΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ, ΔΕΝ ΈΧΟΥΝ ΣΤΑΜΑΤΗΣΕΙ.Μέσα στα πολλά που έχουν γίνει τελευταία πολύ έντονα, σε μεγάλες χώρες που έχουν τόσο και τα άτομα, τους ασθενείς δηλαδή, αλλά και τα τεχνικά μέσα, γίνεται μια πάρα πολύ μεγάλη προσπάθεια να βρεθεί κάποια αιτία σε ότι αφορά αυτό το τρίγωνο. Δηλαδή, ανοσοποιητικό σύστημα, σκλήρυνση κατά πλάκας, γενετική.
Ένα από τα πλέον σοβαρά πειράματα που έγιναν στη Σάντα Φε του Νέου Μεξικού, στις Ηνωμένες Πολιτείες, ήταν και η προσπάθεια να ταυτοποιηθούν τυχόν γονίδια υπεύθυνα για την εμφάνιση της σκλήρυνσης κατά πλάκας σε μονοζυγώτες διδύμους.
Δηλαδή, πρόκειται για εκείνους τους διδύμους, που είναι πλέον ταυτόσημοι και έχουν σχεδόν το ίδιο γενετικό δένδρο και ταυτόσημο γονιδίωμα.
Και εκεί ακόμη οι προσπάθειες αποδείχτηκαν άκαρπες. Ακόμη, στις συγκρίσεις που έγιναν σε περίπτωση που υπήρχαν στοιχεία γενετικής προέλευσης της σκλήρυνσης κατά πλάκας στον έναν, δεν πιστοποιήθηκαν να υπάρχουν και στον άλλον.
Αυτό, δίνει την αφορμή, να σκεφτούμε ότι πέρα από το γενετικό παράγοντα που «μπορεί» να υπάρχει κα μια γενετική προδιάθεση που «μπορεί» να υφίσταται, παίζουν σαφή ρόλο εξωγενείς ή επιγενετικοί παράγοντες για την εμφάνιση της νόσου. Ή για να το πούμε αλλιώς, υπάρχει ακόμη χρόνος, πολύς, προκειμένου να ανακαλυφθεί η ακριβής αιτία της νόσου και έτσι με σιγουριά να μπορεί κανείς να πει για την μία ή την άλλη θεραπεία ή ακόμη περισσότερο, να κρίνει την αποτελεσματικότητα κάποιου φαρμάκου-«μοντέλου» που κάθε τόσο εμφανίζεται στον τύπο σαν νέο ελιξίριο για τη νόσο.
Μέχρι τότε, η εξατομικευμένη θεραπεία για κάθε ασθενή φαίνεται να είναι η μόνη οδός.
Ετικέτες ανοσοποιητικό σύστημα, γενετική, γονίδια, μονοζυγώτες δίδυμοι, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
ΝΕΥΡΟΒΙΟΛΟΓΙΑ_Ο ΧΟΡΟΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ ΣΤΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ
2:36 π.μ. by Dr D. Kountouris
ΜΙΚΡΑ «ΚΟΜΜΑΤΑΚΙΑ» ΠΡΩΤΕΪΝΩΝ ΘΕΩΡΟΥΝΤΑΙ ΥΠΕΥΘΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΛΙΞΗ, ΕΦΟΔΟ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΠΛΟΚΩΝ ΤΗΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ.
Ένα γονίδιο σε ένα κύτταρο αποτελείται από μια συγκεκριμένη αλληλουχία βάσεων του δεσοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση μίας πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της ενεργοποιεί μία νέα διαδικασία παραγωγής πρωτεϊνών, που βοηθούν στην ολοκλήρωση μίας συγκεκριμένης λειτουργίας ζωτικής σημασίας.
Βέβαια, όλη αυτή η διαδικασία ακόμη σε ένα ποσοστό περίπου πάνω από 95% είναι επιστημονικά αδιευκρίνιστη. Επιστημονικά, όμως, είναι σίγουρο ότι βασίζεται σε μία οργανική λειτουργία, που λέγεται ομοιόσταση. Η ομοιόσταση είναι αυτή που σε επίπεδο μοριακής γενετικής συντονίζει τον χορό των πρωτεϊνών καθοδηγώντας όλη την αρμονική του αλληλεξάρτηση.
Έτσι, λοιπόν, όταν «πάει κάτι λάθος» και μία πρωτεΐνη ταράζει την ομοιόσταση, η αντίδραση είναι η εμφάνιση μιας ασθένειας, π.χ. στην περίπτωσή μας, της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Η διαφορά είναι πως στην προκειμένη περίπτωση η διαταραχή της ομοιόστασης είναι πολύπλοκη. Δηλαδή, η αρμονία του χορού των πρωτεϊνών διασπάται από πολλές μεριές σε πολλά μέρη.
Με τις τελευταίες ανακαλύψεις, συγκεκριμένα του μεσολαβητικού RNA, για το οποίο οι ερευνητές πήραν και το βραβείο Νόμπελ, είναι δυνατή πλέον εργαστηριακά η πιστοποίηση της διαταραχής αυτής. Με τον τρόπο αυτό έχουμε ένα ακόμη διαγνωστικό όπλο σε μοριακό – γενετικό επίπεδο.
Το επόμενο βήμα είναι η θεραπευτική αγωγή σε μεγαλύτερο και αποτελεσματικότερο βαθμό.
Ετικέτες γενετική, γονίδια, διάγνωση, ομοιόσταση, πρωτεΐνες, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ, DNA, RNA
Η ΠΡΟ-ΕΜΦΥΤΕΥΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ (PROIMPLANTATIONS DIAGNOSTIC –PID).
4:17 π.μ. by Dr D. Kountouris
Πρόκειται για μια νέα διαγνωστική και επεμβατική τεχνική που νόμιμα εφαρμόζεται μόνο στην Αγγλία. Η εφαρμογή της έγκειται στο γεγονός της επέμβασης σε έμβρυα του σωλήνα. Δηλαδή, από εξελισσόμενο σε σωλήνα έμβρυο λαμβάνεται ένα κύτταρο και εξετάζεται για τυχόν γενετικές ανωμαλίες, παράλληλα δε, επεμβατικά προπονούνται γενετικές διαδικασίες για ιατρικά επιθυμητά αποτελέσματα.
Η μέθοδος αυτή προέκυψε από την φυσιολογική επιθυμία των γονέων να αποφύγουν να μεταδώσουν στα παιδιά τους βαριές κληρονομικές αρρώστιες, φυσικά αναλαμβάνοντας και το κόστος μιας τέτοιας επέμβασης. Η πρώτη γνωστή επέμβαση με αυτή την τεχνική έγινε το 2002.
Μια γενναία κυρία που έπασχε από μια πιθανή μορφή νεανικού αλτσχάιμερ αποφάσισε να δημιουργήσει γενιά απογόνων απαλλαγμένων από αυτή την γονιδιακή επιβάρυνση. Στη νεαρή, περίπου 30 ετών, κυρία εφαρμόσθηκε με επιτυχία, όπως ανακοινώθηκε, το PDI έτσι ώστε οι απόγονοι της να μην κινδυνεύουν πια από τη φοβερή νόσο.
Οι επιστήμονες ελπίζουν σε μια επιτυχία, έτσι ώστε να μπορούν να προχωρήσουν, αν βοηθήσει η τύχη, και στη θεραπεία άλλων γονιδιακά επιβαρυμένων ασθενειών, όπως είναι το άσθμα, η σκλήρυνση κατά πλάκας, οι μυϊκές δυστροφίες, οι άνοιες, η σχιζοφρένεια κλπ.
Ετικέτες αλτσχάιμερ, γενετικές ανωμαλίες, γονίδια, διάγνωση, έμβρυα, κληρονομικότητα, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΧΕΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ
3:10 π.μ. by Dr D. Kountouris
Η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είναι η πιο γνωστή "μοντέρνα" νευρολογική νόσος. Πάνω από 3 εκατομμύρια Ευρωπαίοι υποφέρουν από την αρρώστια αυτή. Τα τελευταία δε χρόνια εμφανίζεται με μια συχνότητα 150-300 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Η αρρώστια είναι χαρακτηριστική με διαταραχές όρασης, ακοής, βάδισης, συναισθήματος, σκέψης και αίσθησης. Τα συμπτώματα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία και κλιμάκωση. Υπάρχει μια σκάλα εκτίμησης, η σκάλα Kurtzke που τα διαβαθμεί από το 0 έως το 10. το 0 είναι το φυσιολογικό και το 10 ο θάνατος.
Παρ' όλο που οι νευρολόγοι τα τελευταία 100 χρόνια ασχολούνται έντονα με τα συμπτώματα της πάθησης αυτής δεν έχει βρεθεί ακόμα η αιτία της. Αυτός είναι και ο λόγος που δεν υπάρχει σταθερή θεραπεία για την αρρώστια. Πιθανολογείται ότι αντισώματα από τον ίδιο τον οργανισμό επιτίθενται στη μυελίνη των νεύρων και προκαλούν τη νόσο. Για αυτό το λόγο λέγεται και αυτοάνοση απομυελινωτική νόσος.
Ανέκαθεν υπήρχε η υπόνοια ότι είναι κληρονομικής ή γονιδιακής μορφής. Για την υπόθεση αυτή έρχεται μια καινούρια επιβεβαίωση. Συγκεκριμένα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης της Βρετανίας σε έρευνες που έγιναν πάνω σε διδύμους αποδείχθηκε ότι υπάρχει γονιδιακή επιβάρυνση. Τα αποτελέσματα από τους διδύμους σε μονοζυγώτες και διζυγώτες σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό είναι τα πιο αξιόπιστα σε ότι αφορά την κληρονομικότητα. Ετσι αυτή η έρευνα επιβεβαιώνει την παλιά μη απόλυτα τεκμηριωμένη υπόθεση ότι έχουμε στη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας γονιδιακή επιβάρυνση, πράγμα πολύ σημαντικό για τη μελλοντική θεραπεία και αποκατάσταση.
Ετικέτες απομυελινωτική νόσος, αυτοάνοσα νοσήματα, γενετική, γονίδια, σκάλα Kurtzke, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
Η ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ ΚΑΤΑ ΠΛΑΚΑΣ ΕΧΕΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗ
12:34 μ.μ. by Dr D. Kountouris
Η Σκλήρυνση Κατά Πλάκας είναι η πιο γνωστή "μοντέρνα" νευρολογική νόσος. Πάνω από 3 εκατομμύρια Ευρωπαίοι υποφέρουν από την αρρώστια αυτή. Τα τελευταία δε χρόνια εμφανίζεται με μια συχνότητα 150-300 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Η αρρώστια είναι χαρακτηριστική με διαταραχές όρασης, ακοής, βάδισης, συναισθήματος, σκέψης και αόσθησης. Τα συμπτώματα αυτά παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία και κλιμάκωση. Υπάρχει μια σκάλα εκτίμησης, η σκάλα Kurtzke που τα διαβαθμεί από το 0 έως το 10. το 0 είναι το φυσιολογικό και το 10 ο θάνατος.Παρ' όλο που οι νευρολόγοι τα τελευταία 100 χρόνια ασχολούνται έντονα με τα συμπτώματα της πάθησης αυτής δεν έχει βρεθεί ακόμα η αιτία της. Αυτός είναι και ο λόγος που δεν υπάρχει σταθερή θεραπεία για την αρρώστια. Πιθανολογείται ότι αντισώματα από τον ίδιο τον οργανισμό επιτίθενται στη μυελίνη των νεύρων και προκαλούν τη νόσο. Για αυτό το λόγο λέγεται και αυτοάνοση απομυελινωτική νόσος.
Ανέκαθεν υπήρχε η υπόνοια ότι είναι κληρονομικής ή γονιδιακής μορφής. Για την υπόθεση αυτή έρχεται μια καινούρια επιβεβαίωση. Συγκεκριμένα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης της Βρετανίας σε έρευνες που έγιναν πάνω σε διδύμους αποδείχθηκε ότι υπάρχει γονιδιακή επιβάρυνση. Τα αποτελέσματα από τους διδύμους σε μονοζυγώτες και διζυγώτες σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό είναι τα πιο αξιόπιστα σε ότι αφορά την κληρονομικότητα. Ετσι αυτή η έρευνα επιβεβαιώνει την παλιά μη απόλυτα τεκμηριωμένη υπόθεση ότι έχουμε στη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας γονιδιακή επιβάρυνση, πράγμα πολύ σημαντικό για τη μελλοντική θεραπεία και αποκατάσταση.
Ετικέτες απομυελινωτική νόσος, αυτοάνοσα νοσήματα, γενετική, γονίδια, σκάλα Kurtzke, Σκλήρυνση Κατά Πλάκας, ΣΚΠ
| Επόμενο παλαιότερο άρθρο >>>> |
